¿Qué es?
Una enfermedad poco frecuente que necesita más visibilidad.
Conocer el síndrome es el primer paso para avanzar en investigación, diagnóstico y acompañamiento.
El MED13L es un síndrome con poca prevalencia en la población mundial. En Europa se define como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Se estima que en el mundo hay 300 millones de personas que sufren una enfermedad rara, de los que, según FEDER, 3 millones están en España. Todos juntos haríamos el tercer país del mundo en población. Así que, tan raros no somos.
Menos de 1 por millón
Una condición genética ultrarrara pero cada vez más reconocida
El MED13L, según datos de FEDER, se da en menos de 1 por cada 1.000.000 de personas, por lo que no se considera solo una enfermedad rara, sino ultrarrara.
Eso sí, gracias a los avances en las técnicas de análisis genético, cada día aparecen más diagnósticos confirmados, por lo que este dato de prevalencia va cambiando en función de la fuente consultada.
El código ICD (CIE-10) del MED13L es: Q87.85
Clasificación internacional
¿Qué es un código ICD
(CIE-10)?
Una herramienta clave para avanzar en reconocimiento, atención e investigación.
Un código CIE-10, que forma parte de la Clasificación Internacional de Enfermedades (Décima Revisión), es un sistema de codificación estandarizado que se utiliza en todo el mundo para diagnosticar y documentar enfermedades y estados de salud. Para los pacientes, especialmente aquellos que padecen un trastorno raro del neurodesarrollo como el MED13L, obtener un código CIE-10 es un logro importante.
Visibilidad médica
¿Por qué es importante contar con un código CIE-10?
Una clasificación médica que da visibilidad y reconocimiento.
Reconocimiento y visibilidad
Disponer de un código CIE-10 específico significa que MED13L está formalmente reconocido en la comunidad médica mundial. Este reconocimiento puede aumentar la concienciación entre los profesionales sanitarios y facilitar diagnósticos más precisos.
Mejora de la investigación y el tratamiento
Con un código CIE-10, los investigadores pueden rastrear y estudiar más fácilmente el MED13L, lo que conduce a una mejor comprensión y a tratamientos potencialmente más eficaces. Además, permite la recopilación de datos normalizados, cruciales para la investigación.
Servicios sanitarios
Un código CIE-10 puede simplificar el proceso de obtención de información y ayuda, mejorando el acceso de los pacientes con MED13L a los servicios sanitarios necesarios.
Colaboración internacional
Un código CIE-10 permite una mejor colaboración transfronteriza dentro de la comunidad médica, ya que proporciona un lenguaje común para debatir, investigar y tratar el MED13L.
¡Si te han diagnosticado MED13L y vas a una visita con tu médico, dale el código CIE-10! Y si tienes otra enfermedad rara, consulta tu código CIE-10 e informa también a tus médicos.
Tratamiento
Tratamientos personalizados según las necesidades de cada caso.
Actualmente no existe una cura o medicación específica para el síndrome de haploinsuficiencia de MED13L. El tratamiento dependerá de los síntomas y complicaciones que presente cada persona.
En casos de malformaciones del corazón, puede ser necesaria una cirugía. Otras opciones incluyen terapias conductuales, del habla y ocupacionales, con el objetivo de que la persona afectada alcance su máximo potencial.
Pronóstico
Un camino por definir, con acompañamiento continuo.
Debido a que tan pocas personas han sido diagnosticadas con este síndrome a nivel mundial, es difícil establecer un pronóstico general a largo plazo. En función de los problemas que presente cada caso, las personas con MED13L pueden necesitar apoyo de por vida.